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बेबी निवंश के बारे में

महज 11 महीने की उम्र में निवंश साहसपूर्वक एसएमए टाइप 2 से जूझ रहा है, जो एक जानलेवा आनुवंशिक विकार है जो उसकी सांस लेने और चलने-फिरने में चुनौती पैदा करता है। वह BiPAP मशीन और नेबुलाइजेशन के आवश्यक समर्थन पर निर्भर होकर, श्वसन संबंधी कठिनाइयों का सामना करते हैं। उनकी स्वास्थ्य स्थिति के प्रमुख पहलू

  • दिन भर प्रयास करने के लिए निवंश को हर दिन BiPAP, फिजियोथेरेपी, दवाओं और नेबुलाइजेशन की आवश्यकता होती है।

  • लेकिन, ज़ोल्गेन्स्मा नामक जीन थेरेपी उसे एक उज्जवल, स्वस्थ भविष्य का मौका प्रदान कर सकती है और उसे एसएमए की छाया से मुक्त कर सकती है। 

  • चुनौती ZOLGENSMA जीन थेरेपी की लागत है, जो ₹16 करोड़ है, और एक मध्यमवर्गीय परिवार की पहुंच से परे है।

  • इसके अलावा, निवंश जैसी प्रगतिशील स्थिति में समय बहुत महत्वपूर्ण है, इसलिए निवंश को 2 साल का होने से पहले जीन थेरेपी दी जानी चाहिए।

  • इसलिए, उनके माता-पिता वेंकटेश्वर और उषा रानी अपने बेटे की जान बचाने के लिए वित्तीय सहायता मांग रहे हैं।

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बेबी निवंश का एसएमए डायग्नोसिस इतिहास

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Baby Nivansh's SMA Type 2 Journey

Baby Nivansh journey -  From witnessing joy that once filled his days, to the life-threatening impact of SMA Type 2, causing profound challenges.

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एसएमए क्या है?
(रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष)

  • रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष (एसएमए) मोटर न्यूरॉन्स-तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करने वाला एक विकार है जो स्वैच्छिक मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करता है। ये कोशिकाएं रीढ़ की हड्डी में स्थित होती हैं।

  • चूँकि मांसपेशियाँ तंत्रिकाओं के संकेतों का जवाब नहीं दे सकतीं, निष्क्रियता के कारण वे कमज़ोर हो जाती हैं और सिकुड़ जाती हैं।
     

  • प्रत्येक 6,000 शिशुओं में से एक एसएमए के साथ पैदा होता है। यह छोटे बच्चों को प्रभावित करने वाले सबसे प्रचलित आनुवंशिक विकारों में से एक है और शैशवावस्था में मृत्यु का एक प्रमुख कारण है।
     

  • एसएमए किसी भी उम्र में बच्चों को प्रभावित कर सकता है। शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन में एसएमए खराब परिणामों से जुड़ा होता है, जबकि जिन रोगियों में बाद में बचपन या किशोरावस्था में लक्षण विकसित होते हैं, उनमें आमतौर पर अधिक सकारात्मक पूर्वानुमान होता है।
     

  • एसएमए संवेदी तंत्रिकाओं या बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यह देखा गया है कि एसएमए वाले कई रोगी अत्यधिक बुद्धिमान होते हैं।

संदर्भ: एसएमए क्या है | ज़ोलगेन्स्मा (https://www.zolgensma.com/about-sma)

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